מזה מספר שנים קיימת בדיקת דם הנקראת NIPT, העולה כמה אלפי שקלים, בדיקה זו נשלחת לחו"ל ומסוגלת לאתר למעלה מ-99% של העוברים עם תסמונת דאון (ועוד תסמונות ספורות אחרות).

טעות נפוצה בקרב הנשים היא שבדיקה זאת "מחליפה מי שפיר". אין בדיקה שמחליפה מי שפיר וזאת מכיוון שתסמונת דאון מהווה חלק קטן בלבד ממגוון התסמונות שניתן לגלות בבדיקת מי השפיר, אם מבקשים לבצע ממי הבדיקה גם בדיקת צ'יפ גנטי.

בפוסט זה נפרט בין היתר על 4 הנושאים הבאים:

  • בדיקת הקריוטיפ ממי בשפיר
  • בדיקת הצי'פ הגנטי ממי השפיר
  • בדיקת מי שפיר באופן פרטי
  • האם כשמתבצעת הצ'יפ הגנטי יש צורך גם בבדיקת הקריוטיפ?


שימי לב: לקבלת טלפון ופרטים נוספים על רופאים נבחרים של האתר - לחצי כאן
  • בדיקת הקריוטיפ ממי בשפיר
  • הבדיקה המסורתית שהמעבדות היו מבצעות בעבר למעלה מ-50 שנה נקראת "קריוטיפ" (Karyotype). בבדיקה זאת בוחנים את הכרומוזומים במיקרוסקופ והיא מוגבלת לספירת הכרומוזומים או שינוי מבני שלהם שהוא גדול מספיק כדי שניתן יהיה לראותו בבדיקה מיקרוסקופית. באופן נורמלי יש לכל אדם 22 זוגות של כרומוזומים הממוספרים מ-1 עד 22 ובנוסף זוג כרומוזומי מין (46 ככרומוזומים בסך הכל). בתסמונת דאון יש שלושה כרומוזומים מס' 21 במקום שניים ודבר זה ניתן לגילוי בבדיקה המקרוסקופית.

    .

  • בדיקת הצי'פ הגנטי ממי השפיר
  • ברוב הגדול של התסמונת הגנטית כלל לא מדובר בכרומוזום נוסף כמו בתסמונת דאון אלא בפגם בגן מסוים בשרשרת ה-DNA. הכרומוזומים, שהם ה"אריזה" של ה-DNA בגרעין התא, יהיו במספר תקין, גם כאשר יהיה חסר או עודף בגנים חשובים שאחראים על תסמונות רבות.

    הצ'יפ הגנטי (שכינויו המדעי Chromosomal Microarray Analysis – CMA), בודק חסרים מזעריים (או תוספות) במולקולה של ה-DNA. כך למשל, אם יהיה חסר בקטע המכיל גן חשוב, העדרו של הגן עלול לגרום לתסמונת.
    מרבית התסמונות שבדיקת הצ'יפ הגנטי תזהה, כלל לא יתגלו אם במי השפיר תתבצע רק בדיקת הקריוטיפ (וכמובן שלא יתגלו בבדיקת הדם ל-NIPT).

    רוב הנשים בגיל 40 ממהרות לבצע בדיקת מי שפיר עקב הסיכון לתסמונת דאון שהוא 1:100 בגיל זה (עובר אחד עם תסמונת דאון מתוך 100 בדיקות). אולם 1:100 זהו הסיכון לתשובה חד משמעית לא תקינה אם בודקים את הצ'יפ הגנטי במי השפיר.

    שימי לב: לקבלת טלפון ופרטים נוספים על רופאים נבחרים של האתר - לחצי כאן

    את רוב העוברים עם תסמונת דאון של הנשים בגיל 40 ניתן יהיה לאתר על ידי הצירוף של בדיקת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות המתלוות אליה ובוודאי בבדיקת ה-NIPT, אולם לרוב הגדול של התסמונות שיגלה הצ'יפ הגנטי אין בדיקות חיזוי.

    הסיכוי של 1:100 של תשובה לא תקינה בצי'פ הגנטי ממי השפיר הוא כאשר
    סקירת המערכות מוקדמת לא גילתה כל ממצא חריג. אם מתגלה ממצא חריג בסקירה, הסיכוי הממוצע לתשובה לא תקינה בצ'יפ הגנטי עולה ל-6 מתוך 100 בדיקות.

    בדיקת הצ'יפ הגנטי במי השפיר תצליח לאתר כ-20% מתוך הילדים עם פיגור שכלי. רק 3% מילדים אלה יאותרו בבדיקת מי שפיר שבה יבדק רק הקריוטיפ (בבדיקת ה-NIPT בדם יתגלה אחוז קטן בהרבה).

    יצוין שבאחוזים בודדים של בדיקת הצ'יפ הגנטי מתקבלים ממצאים השונים מה-DNA של אדם נורמלי שכנגד ה-DNA שלו מתבצעת הבדיקה, אך שינויים אלה אינם מוכרים כקשורים לתסמונות.
    שינויים כאלה נקראים (VUS Variant of uncertain significance) ואם מתקבלת תוצאה כזאת אין צורך לעשות דבר.
    ניתן אף לבקש לא לקבל עליהם דיווח כלל, מכיוון שיש נשים שתשובה כזאת גורמת להן לדאגה, על אף ההסבר שהם לא מוכרים כגורמים של בעיה כלשהי בעובר.

    כאשר אין ממצאים חריגים בסקירת המערכות ואין המלצה מפורשת של גנטיקאי, משרד הבריאות אינו מממן את הצ'יפ הגנטי, גם לנשים שמפאת גילן זכאיות לבדיקת מי שפיר באופן ציבורי, על חשבון משרד הבריאות. אי לכך, אצל אישה שגילה מעל 35 המבצעת בדיקת מי שפיר באופן ציבורי, ייבדק כברירת מחדל רק הקריוטיפ, אלא אם תוסיף האישה תשלום על חשבונה לבדיקת הצ'יפ הגנטי. כאמור, בבדיקת הקריוטיפ בלבד יתגלו רק מיעוט קטן של התוצאות הלא תקינות שהיו מתגלות אילו היה נבדק הצ'יפ הגנטי במי השפיר.

    שימי לב: לקבלת טלפון ופרטים נוספים על רופאים נבחרים של האתר - לחצי כאן

    .

  • בדיקת מי שפיר באופן פרטי
  • עד לפני מספר שנים, לכל אישה מעל גיל 35, בדיקת המעבדה של הקריוטיפ ממי השפיר היתה מתבצעת חינם, גם אם דיקור מי השפיר להוצאת המים נעשה באופן פרטי.

    נשים רבות בוחרות לבצע את הדיקור באופן פרטי מכיוון שהסיכון להפלה או לפגיעה בעובר תלוי באופן משמעותי ביותר מניסיון והמיומנות של הבודק. באופן ציבורי לא ניתן לבחור את הרופא המדקר.

    על מנת לנסות להטות את התשלומים עבור הדיקור עצמו לבתי החולים הציבוריים, קבע משרד הבריאות ב-2011 כי בכל מקרה שהאישה מבצעת את הדיקור באופן פרטי או שהיא בוחרת את הרופא המדקר, יהיה עליה לשלם מכיסה גם את עלות המעבדה.

    עלות המעבדה היא כ-850 ₪, לבדיקת קריוטיפ 2500-2800 ₪.
    בבדיקה באופן פרטי, מתווספת כמובן עלות הדיקור עצמו (המוסד והרופא המבצע).

    לקבלת טלפון ופרטים נוספים על רופאים נבחרים של האתר - לחצי כאן
    מרכז: פרופ ישראל מייזנר, פרופ ירון צלאל, פרופ ברי קפלן, פרופ יגאל וולמן
    צפון:  ד"ר ישראל שפירא
    דרום: פרופ רלי הרשקוביץ

  • האם כשמתבצעת הצ'יפ הגנטי יש צורך גם בבדיקת הקריוטיפ?
  • כפי שנאמר, מרבית התסמונת שיתגלו בצ'יפ הגנטי ממי השפיר לא יתגלו בבדיקת הקריוטיפ המסורתית. לעומת זאת, המקרים בהם יתגלה ממצא לא תקין בקריוטיפ בלבד הם נדירים בהרבה. בנייר עמדה של איגוד הגנטיקאים ממרס 2016 נקבע כי אם מתבצע צ'יפ גנטי במי השפיר, אין חובה לבצע גם את בדיקת הקריוטיפ.

    .

    לסיכום, רק בדיקת מי שפיר עשויה לזהות את מרבית התסמונות המשמעותיות בהן העובר עלול לחלות. להרחבה בנושא מי שפיר, תוכלו לעיין במי שפיר – המדריך למתחיל וכן על מנת שתוכלו לקבל החלטה מושכלת אודות ביצוע הבדיקה, ניתן לקרא אודות כיצד לבחור רופא לביצועה.

    [contentblock id=32] .
    מאמר זה נכתב ע"י ד"ר ישראל שפירא, מומחה למיילדות וגניקולוגיה.
    המידע באתר אינו מיועד לשמש כתחליף לעיצה רפואית, חוות דעת מקצועית או התייעצות עם מומחה. הגלישה והשימוש באתר כפופים לתנאי השימוש באתר במלואם.
    .
    כתבי שאלה/ תגובה

    יש לך שאלה? תגובה שברצונך לכתוב?

    שלחי אלינו בטופס למטה את שאלתך/ תגובתך:

    ראו למטה

    שם:
    אימייל:
    כתבי תגובה:

    ⇐ האתר אינו מתחייב לפרסם כל שאלה/ תגובה אלא לפי שיקול דעתו הבלעדי.

     

    השאירי תגובה:

    התגובות סגורות.